在一定的条件下，基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。
H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。
1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。
1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。
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基因突变的特性：不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。
它们分别是：普遍性，随机性，稀有性，可逆性，少利多害性，不定向性，有益性等等。
尤其是有益性，这是动植物向更高一级进化的必经之路。
譬如说，一只鸟的嘴巴很短，当他的基因组突然突变变种之后，他的嘴巴变长了，因此，它就很容易捕捉到食物，或者喝到水。
而对于一些人来说，在基因突变之后，他们的身体就会明显有别于正常人，比如一项特殊能力，头脑里的某方面的才华，或者身体上的某些素质，等等，诸如此类的、高于正常人的能力。
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